Áreas de especialización

Genética Humana

Perfil

Genética humana molecular, enfermedades hereditarias, mapeo génico, neurogenética.

Tesis en curso que dirige

Publicaciones seleccionadas

Lobo-Prada T, Sticht H, Bogantes-Ledezma S, Ekici A, Uebe S, Reis A, Leal A. 2017. A

homozygous mutation in GPT2 associated with nonsyndromic intellectual disability in a consanguineous family from Costa Rica. Journal of Inherited Metabolic Disease Reports. DOI: 10.1007/8904_2016_40.

Smogavec M, Cleall A, Hoyer J, Lederer D, Nassogne MC, Palmer EE, Deprez M, Benoit V, Maystadt I, Noakes C, Leal A, Shaw M, Gecz J, Raymond L, Reis A, Shears D, Brockmann K, Zweier C. 2016. Eight further individuals with intellectual disability and epilepsy carrying bi-allelic CNTNAP2 aberrations allow delineation of the mutational and phenotypic spectrum. J Med Genet 53:820– 827.
Leal A, Berghoff C, Berghoff M, Rojas-Araya M, Ortiz C, Heuss D, Del Valle G, Rautenstrauss B. 2014. A Costa Rican family affected with Charcot-Marie-Tooth disease due to the myelin protein zero (MPZ) p.Thr124Met mutation shares the Belgian haplotype. Rev Biol Trop 62 (4): 1285-1293.

Leal A, Alfaro F, Uribe JM. 2014. Epigenética de la endometriosis y su persepectiva terapéutica en el marco de un sistema integral de atención de la infertilidad. Act. Congr. Int. Reco. Fert. 4: 326-340.