Áreas de especialización

Genética Humana

Perfil

Genética humana, enfermedades hereditarias, neurogenética, bioética.
Obtuvo su Bachillerato y Maestría en Biología en la Universidad de Costa Rica, Doctorado y Post-doc en el Instituto de Genética Humana de la Universidad de Erlangen-Núremberg (Alemania), Maestría en Bioética en la Universidad Católica de Valencia (España). Desde 2003 es docente e investigador de la Sección de Genética y Biotecnología de la Escuela de Biología de la UCR. Se ha dedicado a la identificación de genes responsables de enfermedades hereditarias, especialmente de neuropatías periféricas (enfermedad de Charcot-Marie-Tooh). Caracterizó por primera vez el gen humano MYH14. Recientemente se ha enfocado en el estudio del gen PNKP, desde la genética molecular y la relación entre el fenotipo y la disfunción mitocondrial. En su docencia ha participado recientemente en cursos como Genética Humana, Bioética-Genética-Biotecnología e Introducción a la Biología. En el ámbito de la acción social ha impartido diversos cursos abiertos a la comunidad, tanto en genética como en bioética, y es fundador de la Fundación Centroamericana de Neuropatías Periféricas.

Tesis en curso que dirige

Caracterización mitocondrial en fibroblastos derivados de pacientes costarricenses con CMT2B2 y ataxia ligado a PNKP/Maestría en Biología con énfasis en Genética y Biología Molecular/UCR/Valeria Camacho Hernández; Caracterización de las mitocondrias en neuronas motoras de pacientes con neuropatía
periférica hereditaria y ataxia por variantes patogénicas en el gen PNKP/Maestría en Biología con énfasis en Genética y Biología Molecular/UCR/Steven Prado

Publicaciones seleccionadas

Neuser S, Krey I, Schwan A, Abou Jamra R, Bartolomaeus T, Döring J, Syrbe S, Plassmann M, Rohde S, Roth C, Rehder H, Radtke M, Le Duc D, Schubert S, Bermúdez-Guzmán L, Leal A, Schoner K, Popp B. 2022. Prenatal phe-notype of PNKP-related primary microcephaly associated with variants affecting both the FHA and phosphatase domain. Eur J Hum Genet. 30(1):101-110. doi: 10.1038/s41431-021-00982-y

Ruiz-Narváez EA, Baylin A, Azofeifa J, Leal A, Rosero-Bixby L. 2021. Diet and Leukocyte Telomere Length in a Population with Extended Longevity: The Costa Rican Longevity and Healthy Aging Study (CRELES).
Nutrients. 13(8):2585. doi: 10.3390/nu13082585.

Kalasova I, Hailstone R, Bublitz J, Bogantes J, Hofmann W, Leal A, Hanzlikova H, Caldecott KW. Pathological mutations in PNKP trigger defects in DNA single-strand break repair but not DNA double-strand break repair. Nucleic Acids Res. 2020 Jul 9;48(12):6672-6684. doi: 10.1093/nar/gkaa489.

Leal A, Bogantes-Ledezma S, Ekici A, Uebe S, Thiel C, Sticht H, Berghoff M, Berghoff C, Morera B, Meisterernst M, Reis A. 2018. The Polynucleotide kinase 3'-phosphatase gene (PNKP) is involved in Charcot-Marie-Tooth disease (CMT2B2) previously related to MED25. Neurogenetics 19: 215-225. doi.org/10.1007/s10048-018-0555-7

Leal A, Endele S, Stengel C, Huehne K, Loetterle J, Barrantes R, Winterpacht A, Rautenstrauss B. 2003. A novel myosin heavy chain gene in human chromosome 19q13.3. Gene 312:165-171.